ადრენოგენიტალური სინდრომი (იგივე კუკ-აპერ-გალეს სინდრომი) განპირობებულია თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ჰიპერფუნქციით და ანდროგენების ჭარბი სეკრეციით.

1. არასიმსივნური გენეზის ანდროგენული სინდრომი (თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი დისფუნქცია, თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ჰიპერპლაზია, რომელიც ვირილიზაციას იწვევს) არის გენეტიკური (მემკვიდრეობით-აუტოსომურ-რეცესიული) დაავადება, რომელიც ვლინდება კორტიკოსტეროიდების (კორტიზოლის, ანდროგენების) სინთეზში მონაწილე ფერმენტული სისტემის უკმარისობით. მათი დეფიციტის გამო ძლიერდება ადრენოკორტიკოტროპული ჰორმონის გამომუშავება, თირკმელზედა ჯირკვლის სტიმულაცია (ანდროგენების ჭარბი გამოყოფა) და სქესობრივი მომწიფების დარღვევა. ეს ქალებში ჰერმაფროდიტიზმის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია.

კლინიკური სურათის მიხედვით განასხვავებენ შემდეგ ფორმებს:

ა. ვირილურ (გაურთულებელ) ფორმას. 21-ჰიდროქსილაზის ნაწილობრივი დეფიციტის გამო ირღვევა მხოლოდ გლუკოკორტიკოიდების სინთეზი, რაც ნაწილობრივ კომპენსირდება თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზიით და მუცლადყოფნის პერიოდში მეორეული სასქესო ნიშნების გაჩენას იწვევს. გოგონები იბადებიან ცრუ ჰერმაფროდიტიზმის ნიშნებით, ბიჭები კი დიდ ზომის სასქესო ასოთი. გარეთა სასქესო ორგანოები, კანის ნაკეცები, ძუძუს დვრილები და ანალური ხვრელის გარშემო არე ჰიპერპიგმენტირებულია. პროგრესული ხასიათის ვირილიზაცია იწვევს ნაადრევ ფიზიკურ და სექსობრივ მომწიფებას გოგონებში ჰეტეროსექსუალური, ბიჭებში კი იზოსექსუალური ტიპით. ზრდის ზონების ადრე დახურვის გამო ბავშვები დაბლები რჩებიან. საჭიროა დიფერენცირება თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობისგან, სხვა გენეზის ჰერმაფროდიტიზმისგან, ნაადრევი სქესობრივი მომწიფების ვარიანტებისგან, თირკმელზედა ჯირკვლის ანდროგენმაპროდუცირებელი სიმსივნისგან.

ბ. მარილმკარგავი ფორმა (დებრე-ფებიგერის სინდრომი). ადრენოგენიტალური სინდრომის ეს იშვიათი ფორმა 21-ჰიდროქსილაზის სრული ბლოკადით არის განპირობებული. ამ დროს ირღვევა არა მარტო გლუკოკორტიკოიდების (კორტიზოლის), არამედ მინერალკორტიკოიდების პროდუქციაც, რაც იწვევს ორგანიზმიდან ნატრიუმისა და ქლორის გამოძევებას და ჰიპერკალიემიას.

გარდა ანდროგენიზაციის მოვლენებისა, დაბადებიდან შეინიშნება შადრევნისებრი ღებინება საკვების მიღებისგან დამოუკიდებლად და თხიერი განავალი. ვითარდება ექსიკოზი, მოსალოდნელია კრუნჩხვებიც.

ვირილური ფორმის დროს, ზემოხსენებული დაავადებების გარდა, უნდა მოხდეს დიფერენცირება პილოროსტენოზისგან, ნაწლავური ინფექციებისგან, ტოქსიკური სინდრომისგან. გ. ჰიპერტონიული ფორმა. იგი განპირობებულია ფერმენტ 11-ჰიდროქსილაზის დეფიციტით. გოგონებში ვირილიზაციასა და ბიჭებში მაკროგენიტოსომიასთან ერთად შეინიშნება მყარი ჰიპერტენზია, ადრეულ ასაკში თირკმლის სისხლძარღვებისა და თვალის ფსკერის ცვლილებები და მარჯვენა პარკუჭის ჰიპერტროფია.

2. თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქოვან ნივთიერებაში სიმსივნის არსებობით განპირობებული ადრენოგენიტალური სინდრომი. იგი ნებისმიერ ასაკში შეიძლება განვითარდეს, მაგრამ, წესისამებრ, პოსტპუბერტატულ პერიოდში უფრო ხშირია.

სიმპტომები

ქალებში შეინიშნება ვირილიზაცია: დაბალი ხმა, სხეულის ზედმეტად განვითარებული მუსკულატურა, ბოქვენზე მამაკაცის ტიპის თმიანობა, ჰიპერტრიქოზი (ჭარბთმიანობა), ასევე - კლიტორის ჰიპერტროფია და მენსტრუაციის შეწყვეტა. მამაკაცებში დარღვევები უმეტესად სუსტად არის გამოხატული. თუU ეს სინდრომი ბავშვობაშივე განვითარდა, ავადმყოფი ტანდაბალი რჩება, სქესობრივად ნაადრევად მწიფდება.

მკურნალობა

თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის სიმსივნის შემთხვევაში მკურნალობა ოპერაციულია. თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქოვანი ნივთიერების თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის დროს ტარდება ჩანაცვლებითი თერაპია კორტიკოსტეროიდებით, მაგრამ ამ დროს ითვალისწინებენ ავადმყოფის ასაკს, დაავადების მიმდინარეობას და აკონტროლებენ შარდში 17-კეტოსტეროიდების შემცველობას.

მარილმკარგავი ფრომის დროს ინიშნება გლუკოკორტიკოსტეროიდები მინერალოკორტიკოიდებთან ერთად.